Dalam keterangan tertulisnya pada Rabu, Prof Tan Ee Shien dari MCHRI mengatakan ada lebih dari 350 juta orang atau 2 persen populasi dunia dengan penyakit langka secara global.
"Pasien dengan penyakit langka seringkali tidak terdiagnosa dan rata-rata menjalani perjalanan diagnostik yang panjang dengan kunjungan ke 8 spesialis berbeda dan diberikan 2-3 kesalahan diagnosis," kata Shien.
Dia menjelaskan bahwa sudah ada dokter, konselor genetik dan ilmuwan di seluruh ASEAN yang sedang membangun infrastruktur genomik di lokasi masing-masing dan dirinya berharap "Genomics for Kids in ASEAN" dapat menyatukan berbagai kelompok dan dapat membangun bersama.
Menurut dia, pendidikan genomik adalah kunci untuk membangun infrastruktur daerah dan menjadi sasaran di berbagai tingkatan.
Sementara itu, Dr Saumya Jamuar dari MCHRI mengatakan kemajuan terbaru dalam genomik secara signifikan telah mengurangi perjalanan diagnostik.
ASEAN dengan populasi 650 juta orang, katanya, diperkirakan memiliki lebih dari 10 juta pasien penyakit langka, tetapi sebagian besar tidak terdiagnosis.
Jamuar menjelaskan bahwa sebagai bagian dari regulasi laboratorium klinis, data genomik akan dilakukan de-identifikasi dan dikumpulkan sebagai bagian dari basis data untuk mendukung penyiapan registrasi genomik ASEAN.
"Genomik for Kids in ASEAN" adalah program tiga tahun yang memanfaatkan keahlian MCHRI untuk membawa teknologi genomik ke populasi yang kurang terlayani di ASEAN dan untuk meningkatkan akses genom dan pengembangan kemampuan, terutama bagi mereka yang berasal dari keluarga berpenghasilan rendah dan negara-negara yang kekurangan sumber daya di Asia.
Lewat program itu, pihaknya berharap lebih banyak pasien di ASEAN memiliki akses ke pengurutan dan diagnosis genomik, memanfaatkan teknologi genomik mutakhir, mengakhiri pengembaraan diagnostik dan menghubungkannya dengan pengobatan dan perawatan yang tepat.
Program tersebut juga diharapkan dapat meningkatkan kapasitas dan kapabilitas daerah untuk memberikan perawatan bagi pasien dengan penyakit genetik langka dan meningkatkan pemahaman tentang penyakit genetik langka di ASEAN, melalui pembentukan basis data genom spesifik ASEAN, yang berpotensi mengarah pada penemuan gen dan terapi baru.
Ada tiga pendekatan yang akan dilakukan dalam program "Genomic for Kids in ASEAN". Pertama, perekrutan dan pengurutan genomik untuk 740 keluarga kurang mampu di ASEAN.
Kedua, kolaborasi dengan maksimal tiga mitra ASEAN untuk membangun infrastruktur regional yang relevan dan melakukan pelatihan yang relevan terkait genomik. Ketiga, membangun registrasi genetik ASEAN guna meningkatkan pemahaman tentang penyakit genetik langka di ASEAN sekaligus mendukung peluang penemuan gen dan terapi baru.
Program tersebut membutuhkan dana sekitar 4,2 juta dolar AS dengan perincian sekitar 3 juta dolar AS (sekitar Rp47,2 miliar) untuk pengurutan genom bagi 740 keluarga, 167.460 dolar AS (sekitar Rp2,6 miliar) untuk pembangunan infrastruktur program, 493.480 dolar AS (sekitar Rp7,7 miliar) untuk pembangunan kapabilitas dan 481.800 dolar AS (sekitar Rp7,5 miliar) untuk penetapan basis data genomik regional.
Baca juga: Singapura tegaskan dukungan bagi presidensi Indonesia di G20, ASEAN
Baca juga: Airlangga: Indonesia-Singapura perlu pererat kerjasama di regional
Pewarta: Asri Mayang Sari
Editor: Anton Santoso
COPYRIGHT © ANTARA 2022
