"Mendorong peranan komunitas ilmiah untuk pemeriksaan genetika seiring dengan fasilitas dan teknologi yang makin baik dan bertambahnya ahli genetika," kata Sultana dalam diskusi "Bangun Paradigma Sehat Bersama Penyakit Langka" di Jakarta, Selasa.
Ia mengatakan, peran profesional dari komunitas dibutuhkan untuk melakukan deteksi dini dan diagnosa terhadap penyakit langka yang diderita seseorang. Hal tersebut sangat penting karena tidak semua dokter maupun rumah sakit dapat mendeteksi adanya penyakit langka.
Menurut dia, penyakit langka biasanya diderita oleh satu dari 200.000 orang sehingga membutuhkan pemeriksaan genetik yang akurat agar pengobatannya lebih tepat.
Adapun pemeriksaan genetika untuk diagnosa penyakit langka antara lain dilakukan melalui kromosom konvensional untuk mengetahui cryptic chromosomal abnormalities, microdeletion (gain and loss), dan rare diseases. Selanjutnya, berbasis molekular/analisis DNA lebih lanjut hingga dysmorphology.
Baca juga: Menkes: Peningkatan kualitas diagnosis dapat cegah penyakit langka
Sementara itu, tahapan pemeriksaan genetik dimulai dari pre-test counseling, menyusun pedigree dan mengeksplorasi riwayat kesehatan pasien dan keluarga, serta memfasilitasi pasien dalam mengambil keputusan terkait pemeriksaan genetik.
Selanjutnya, post-test counseling dilakukan untuk membantu pasien memahami hasil tes genetik dan memahami implikasi medis dan pengaruhnya terhadap keluarga dari hasil genetik. Kemudian supportive counseling untuk memberikan dukungan dan pendampingan bagi pasien dan keluarganya.
"Ini membantu pasien dan keluarganya memahami kontribusi faktor genetik terhadap suatu penyakit atau kelainan genetik yang dialami seorang individu, serta dampaknya terhadap anggota keluarga lainnya," ujarnya.
Lebih lanjut, President Indonesian Society of Genetic Counselor (ISGC) itu menekankan pentingnya peran komunitas ilmiah genetika untuk menghindari faktor-faktor yang menghambat ketepatan diagnosis dan penanganan.
Selain itu, juga menyampaikan dan menjelaskan hasil pemeriksaan genetik, menjelaskan pola penurunan, kalkulasi risiko penurunan dan kemungkinan rekurensi (risk assessment) pada keluarga.
"Yang juga penting adalah mendiskusikan langkah-langkah lanjutan dan dukungan psikologis," katanya.
Baca juga: RSCM terus perluas jejaring demi tegakkan diagnosis penyakit langka
Baca juga: Meskipun penyakit langka tetapi diagnosis pasien tak boleh ikut langka
Baca juga: Serba-serbi Hari Penyakit Langka Sedunia
Pewarta: Adimas Raditya Fahky P
Editor: Satyagraha
COPYRIGHT © ANTARA 2023
